染色体变异能要孩子吗？
小儿染色体疾病是由于人体细胞核内染色体数目、结构或功能异常而引起的疾病。人体细胞核内染色体共有46条，即23对，其中22对常染色体，1对性染色体（决定性别）。 每条染色体上有几千个基因，基因是决定人体生长发育的遗传单位。 染色体若发生异常，其所携带的基因严重失衡，可导致胚胎发育紊乱，引起一系列的异常。目前发现的染色体疾病有40余种，其中最常见、临床可存活者为唐氏综合征，即先天愚型，其次为单纯性性腺发育不全（特纳氏综合征）和克莱恩费尔特综合征。
在所有的唐氏综合征患者中，约80%是由于母亲在生育年龄时高龄而致的卵子老化，造成卵母细胞在减数分裂时染色体发生不分离造成的。 巨小样儿，即出生时体重小于2500克者，其唐氏综合征发病率显著增高，为体重正常新生儿的10倍。 对高龄产妇等高危人群可行产前诊断，通过羊膜穿刺羊水细胞染色体核型分析、X射线检查和超声检查等产前诊断技术，明确胎儿是否存在染色体异常，以便及时终止妊娠。
性腺发育异常的临床表现为生殖腺、内外生殖器发育不全，第二性征发育异常，不孕。 目前尚无根治办法。 对患儿进行促性腺激素治疗，可促进第二性征发育和恢复月经。 有先天畸形的心脏、消化道以及外生殖器的患儿，可行手术矫治，有条件者可行人工染色体或人工性腺移植治疗，提高患儿的生育能力。 对于唐氏综合征以及其他多发畸形者，因目前还无法根治，影响患儿心、肺功能及生长发育，因此，一般都不适宜要孩子，一旦怀孕，也很难继续妊娠到分娩，绝大部分胎死腹中或产后短期内死亡，给家庭带来极大的痛苦和伤害。