什么叫唐氏婴儿?
唐氏综合症又称21三体综合症,60%患儿在孕期流产,幸存下来的唐氏儿具有明显的生理性特征,例如眼裂小有内眦赘皮、鼻梁低平、外耳小、 颈部较短、身材矮小、通贯手、手掌纹atd融合、拇趾球部增宽、常有桡动脉弓缺失等,同时往往伴有其他多发畸形及不同程度的智能障碍,患儿的平均智力水平大 约是正常人的三分之一。目前还没有有效的治疗手段,因此做好孕期筛查和诊断,早期发现,早期干预尤为重要。
唐氏筛查即测定孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇,并结合孕妇年龄、体重、孕周等计算出唐氏患儿的概率。若游离雌三醇偏低、人绒毛 膜促性腺激素偏高,则认为唐氏综合征的危险度较大,若游离雌三醇和甲胎蛋白均偏低、人绒毛膜促性腺激素偏高,则认为神经管畸形的危险度较大。唐筛结果可 以反映出胎儿患唐氏儿的危险程度,计算方法较复杂,需要结合病史、年龄、体重、妊娠周数等计算得出。风险值大于1∶275(或1∶250)为高危,小于 1∶275(或1∶250)为低危。高危孕妇可通过羊水穿刺等进一步确诊。
建议所有孕中期(15-20+6周)孕妇都进行唐氏筛查。最佳筛查时间在15-18+6周。